世界aHUS关爱日:提高疾病认识度 有家族史应重视规范化体检-|环球热议
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中新网广州9月24日电 (记者 蔡敏婕)非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一种罕见病,每年9月24日为世界aHUS关爱日。北京大学国际医院肾内科主任医师于峰在接受采访时表示,应该提高社会以及医学界对这个疾病的认知度,有家族史的人应该重视每年规范化体检,特别应该重视最最基本的血常规、尿常规、肝肾生化这些检查,及时发现异常,实现早诊早治。
“非典型、溶血、尿毒综合征。是这个疾病三个重要关键词。”于峰称,非典型溶血尿毒综合征是一种临床大内科危重症疾病,进展比较迅速,往往可以危及生命,常见表现为首先腹泻不典型,第二溶血很典型,第三尿毒症表现非常突出,是严重的且罕见的肾脏疾病之一。
由于aHUS患病率低,发病率低,在一般医院一两年看不到一例这样的病人,医生没有经验。第二,起病是不典型症状,很容易在门诊、急诊被误诊漏诊。
于峰认为,只要对aHUS的疾病临床表现和发病机制有了解,这个疾病会逐渐被广大临床医生所认知。aHUS典型临床表现包括微血管性溶血性贫血、血小板减少和内皮细胞损伤导致的缺血性器官损伤,其中累及肾脏是最常见的。于峰解释,回归疾病发病机制,aHUS是一种免疫系统缺陷。
“人体当中有一个非常重要的天然免疫系统,叫做补体系统。补体系统在正常人体内活化,有助于体内维持特别重要免疫状态。很遗憾的是,aHUS患者补体系统往往出现异常,补体会过度被活化而不受控制,直接就会攻击人体重要器官。在此过程中,肾脏对于补体攻击最敏感。”于峰表示,这就是为什么这个疾病往往是以肾内科疾病临床表现作为首诊,而且以常见肾脏病相关表现为主。
正是补体系统异常活化这个发病机制,因此aHUS发病与患者体内基因先天突变或者是异常有关。“既然病因是基因突变,有其先天遗传因素,所以不可能根治,需要终身用药,一旦不能及时使用药物,或者是见到效果好了就停药,就容易复发。”于峰说,需要针对患者的发病机制进行有效的药物选择,而减少复发风险。
“所谓的带病生存,虽然基因不能改变,但是至少让病情稳定,尽量让患者有像同龄健康人一样的存活时间,肾脏器官保护时间也一样被延长。”于峰表示。
对于患者来说,aHUS的综合管理非常重要。因此,多学科团队(MDT)管理模式应运而生。MDT会诊有利于疾病精准诊治,疾病及时药物选择,也有利于患者最大限度得到最好治疗,而改善患者长期预后。
“这个疾病的处置其实需要很多学科综合研判,我们经常会在日常诊疗当中,只要临床医生警惕到或者是做初步的化验检查,提示有这个疾病的蛛丝马迹的时候,一般会启动MDT合作模式。”于峰说,应该提高对社会以及医学界这个疾病认知度,医学界一方面提高医学诊疗能力,另外一方面应该重视患者的家属或者是有相关疾病病史患者对于疾病认知程度,医患互相支撑配合才能改善患者预后。(完)
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